Το διεθνούς ενδιαφέροντος περιστατικό σχολιάζει στο libre ο Πρόεδρος του ΜΗΤΕΡΑ, Δρ. Στέφανος Χανδακάς, θέτοντας το πλαίσιο για πιο αυστηρούς και στοχευμένους γενετικούς ελέγχους, με σεβασμό στη βιοηθική και τα δικαιώματα των γονέων.
Το πρόσφατο περιστατικό με τον Δανό δότη, του οποίου το γενετικό υλικό χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση 67 παιδιών —εκ των οποίων κάποια εμφάνισαν καρκίνο, λόγω σπάνιας γενετικής μετάλλαξης (TP53) του δότη, η οποία δεν είχε εντοπιστεί κατά τον έλεγχο— έχει προκαλέσει σοβαρό προβληματισμό για τους ελέγχους που διενεργούνται στις τράπεζες γενετικού υλικού, παγκοσμίως. Το περιστατικό επαναφέρει στο προσκήνιο τα ερωτήματα για τα πρωτόκολλα ασφαλείας, τους γενετικούς ελέγχους και τα βιοηθικά όρια στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.
Ο Μαιευτήρας – Γυναικολόγος Αναπαραγωγής, Δρ. Στέφανος Χανδακάς, αναδεικνύει με σαφήνεια τα κενά που εξακολουθούν να υπάρχουν στο πεδίο των γενετικών ελέγχων, επισημαίνοντας ότι η εν λόγω μετάλλαξη, η TP53, δεν περιλαμβάνεται στους συνήθεις ελέγχους στην Ελλάδα, όπως και σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες.
Τονίζει την ανάγκη προσεκτικής, επιστημονικά τεκμηριωμένης αναθεώρησης των ελέγχων, ώστε να ενισχυθεί η ασφάλεια χωρίς να αποκλείονται αδικαιολόγητα δότες. Παράλληλα, υπογραμμίζει ότι οι υποψήφιοι γονείς μπορούν —αν το επιθυμούν— να ζητήσουν πιο εξειδικευμένους ελέγχους, αν και αυτό συνεπάγεται επιπλέον κόστος. Τέλος, θέτει ζήτημα αυστηρής τήρησης των ορίων ανά δότη, σημειώνοντας ότι το ελληνικό πλαίσιο είναι αυστηρότερο από άλλες χώρες και παρέχει καλύτερες εγγυήσεις προστασίας έναντι αλόγιστης χρήσης γενετικού υλικού.
Οι απαντήσεις του αναδεικνύουν την ανάγκη για συνεχή αναπροσαρμογή των πρωτοκόλλων ασφαλείας στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, στο φως των τεχνολογικών εξελίξεων και των νέων βιοηθικών προκλήσεων.
· Στην Ελλάδα, στον έλεγχο του γενετικού υλικού από δότες συμπεριλαμβάνεται η εν λόγω μετάλλαξη (TP53);
«Όχι, προς το παρόν, ο γενετικός έλεγχος των δοτών στην Ελλάδα δεν περιλαμβάνει τη μετάλλαξη του γονιδίου TP53, που συνδέεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη θεωρείται σπάνια και δεν περιλαμβάνεται στους συνήθεις ελέγχους που διενεργούνται πριν από τη χορήγηση άδειας σε έναν δότη».
· Μήπως θα ήταν χρήσιμο –με αφορμή και το συγκεκριμένο γεγονός– να συμπεριληφθεί;
«Η προσθήκη ελέγχου για σοβαρές κληρονομικές μεταλλάξεις, όπως η TP53, θα μπορούσε να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης επιθετικών μορφών καρκίνου στα παιδιά που προκύπτουν από δότες. Ωστόσο, είναι ένα θέμα που απαιτεί επιστημονική τεκμηρίωση και ευρύτερη ευρωπαϊκή πολιτική συνεννόηση, ώστε να μην αποκλείονται άδικα δότες χωρίς πραγματικό λόγο».
· Ποιος είναι ο βασικός έλεγχος που υπόκειται το γενετικό υλικό των δοτών; Ποιες νόσους αφορά;
«Στην Ελλάδα, οι δότες υποβάλλονται σε εκτενή ιατρικό, οικογενειακό και γενετικό έλεγχο, ο οποίος περιλαμβάνει:
• Έλεγχο για λοιμώδη νοσήματα (HIV, ηπατίτιδες, σύφιλη κ.ά.)
• Καρυότυπο (για χρωμοσωμικές ανωμαλίες)
• Έλεγχο για συχνές μονογονιδιακές ασθένειες (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση)
Ανάλογα με την καταγωγή του δότη, μπορεί να διενεργούνται και ειδικοί έλεγχοι για άλλες γενετικές διαταραχές».
· Αν θέλει ένα ζευγάρι να ελέγξει περαιτέρω το γενετικό υλικό που θα χρησιμοποιηθεί στην προσπάθεια υποβοηθούμενης, μπορεί να προβεί σε επιπλέον εξετάσεις;
«Ναι, είναι εφικτό. Πολλά κέντρα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής προσφέρουν τη δυνατότητα επιπλέον γενετικών εξετάσεων σε δότες, κατόπιν αιτήματος του ζευγαριού. Υπάρχουν διαθέσιμα πάνελ εξετάσεων με εκατοντάδες ή και χιλιάδες γενετικές μεταλλάξεις, αν και το κόστος αυτών των ελέγχων καλύπτεται από τους λήπτες και όχι από το σύστημα υγείας».
· Είναι μεγάλος ο αριθμός των 67 παιδιών που έχουν προκύψει από τον ίδιο δότη. Δεν θα έπρεπε να υπάρχει ένα μικρότερο όριο;
«Ο αριθμός αυτός θεωρείται υπερβολικός και υπερβαίνει κατά πολύ τις διεθνείς συστάσεις. Είναι σαφές ότι πρέπει να υπάρχουν αυστηρά όρια και επαρκής έλεγχος».
· Στην Ελλάδα, το όριο είναι 12 παιδιά ανά δότη. Σωστά;
«Ναι, βάσει της ελληνικής νομοθεσίας (Ν. 3305/2005), ο ανώτατος αριθμός απογόνων από έναν δότη είναι 10 με 12 παιδιά, προκειμένου να περιοριστούν/σχεδόν μηδενιστούν οι βιοηθικοί και ιατρικοί κίνδυνοι που σχετίζονται με την υπερβολική χρήση γενετικού υλικού από ένα άτομο. Φανταστείτε ότι η διεθνής βιβλιογραφία επιτρέπει 10 παιδιά ανά δότη/δότρια κάθε 800.000 κατοίκους. Το πλαίσιο λοιπόν στην Ελλάδα είναι ιδιαίτερα αυστηρό με αντίστοιχο αριθμό παιδιών για 10 εκατομμύρια κατοίκους που είναι ο πληθυσμός της Ελλάδος».
· Ποιος ελέγχει τις τράπεζες γενετικού υλικού;
«Στην Ελλάδα, η αρμόδια Αρχή για την εποπτεία των μονάδων ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και των τραπεζών γενετικού υλικού είναι η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής. Η Αρχή ελέγχει τη συμμόρφωση με τη νομοθεσία, την ποιότητα των ελέγχων, τα όρια των απογόνων ανά δότη και τη διατήρηση των ανωνύμων αρχείων δοτών και ληπτών».
